如今,科学日新月异,新的科技为生命科学注入新力军,个体医疗得以发扬光大。除了采用先进和精密仪器来测定个体差异并施以度身订造的治疗外,更利用对基因序列和其相关产物的认识,针对病人个体基因的特性,进行分子诊断和基因治疗。分子诊断就是对特定分子进行诊断分析,而基因治疗则采用实验医学干扰手段改变活细胞的遗传物质来抵御疾病。用基因治疗施治的疾病主要有人类严重免疫缺陷病、艾滋病、癌症等。 目前,分子诊断和基因治疗的应用技术主要有以下四种。 单核苷酸多态性(英文简称SNP):人类基因测序结果表明,任何两个人的DNA序列只差0.1%,但基因组在DNA水平上却有很多变异,SNP既是最常见也是最重要的一种。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等都可能与SNP有关,因此SNP的广泛研究,使我们更能解释个体的差异。例如,为何有些人对某些致癌物质特别敏感,而有些人却不然。平均来说,不同人之间约有六百万个核苷差异,这些差异绝大部分均对我们的外表和行为没有影响,只有少部分造成外徵上的分别,如高矮肥瘦等,而有一少部分却可能与疾病的引起有关,其中包括肿瘤、心血管病、神经系统病或代谢性疾病等。 基因组学和蛋白质组学:分别对细胞两个主要的关键角色“基因”和“蛋白质”进行分析,帮助研究者了解细胞内独特的基因序列或蛋白质,从而有助疾病的预测、预防、分子诊断和基因治疗。 单核苷酸多态性:该技术通过对病者与正常人的比较和分析,得出病变的基因或蛋白质信息,它融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学为一体,具快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等优点,为个体医疗开辟了一条新的道路。 药理基因组学和药理蛋白质组学:由于个体差异,不同人对同一种药物有不同的敏感性,从而导致治疗效果的多样性。传统制药业所开发的药品只能针对人体内大约500个致病基因或蛋白质,而药理基因组和蛋白质组方法则可以扩大到约10000个致病基因或蛋白质,以此来设计药物,一方面更能对症下药,减少副作用,另一方面亦较准确和稳妥。例如,致癌蛋白质Her-2被用作乳腺癌标志物,测试呈阳性反应者的预后一般较呈阴性反应者差。
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